Jellemzők

A(z) STEEP1 génhez kapcsolódó jellemzők

STING1 ER exit protein 1

A Human Phenotype Ontology 20 jellemzőt kapcsol a(z) STEEP1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Long face	Nagyon gyakran (80–99%)
Big lower jaw	Gyakran (30–79%)
Broad forehead	Gyakran (30–79%)
Narrow face	Gyakran (30–79%)
Smooth philtrum	Gyakran (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Broad chin	Néha (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Aggressive behavior	Néha (5–29%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
More active than typical	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Large ears	Gyakran (30–79%)
Prominent crus of helix	Gyakran (30–79%)
Abnormality of superior crus of antihelix	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Obesity	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) STEEP1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet