Rasgos

Rasgos asociados a STEEP1

STING1 ER exit protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a STEEP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long face	Muy frecuente (80–99 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Broad forehead	Frecuente (30–79 %)
Narrow face	Frecuente (30–79 %)
Smooth philtrum	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Broad chin	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	Frecuente (30–79 %)
Prominent crus of helix	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of superior crus of antihelix	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a STEEP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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