Egenskaber

Egenskaber knyttet til STEEP1

STING1 ER exit protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 20 egenskaber til STEEP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long face	Meget ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Broad chin	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Ofte (30–79 %)
Prominent crus of helix	Ofte (30–79 %)
Abnormality of superior crus of antihelix	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til STEEP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test