Cechy

Cechy powiązane z STEEP1

STING1 ER exit protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z STEEP1 20 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Long face	Bardzo często (80–99%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Narrow face	Często (30–79%)
Smooth philtrum	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Broad chin	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Często (30–79%)
Prominent crus of helix	Często (30–79%)
Abnormality of superior crus of antihelix	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z STEEP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test