Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan STEEP1

STING1 ER exit protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 20 kenmerken aan STEEP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Long face	Heel vaak (80–99%)
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Broad forehead	Vaak (30–79%)
Narrow face	Vaak (30–79%)
Smooth philtrum	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Broad chin	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Vaak (30–79%)
Prominent crus of helix	Vaak (30–79%)
Abnormality of superior crus of antihelix	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Obesity	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan STEEP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen