Características

Características associadas a SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

A Human Phenotype Ontology associa 16 características a SPINT2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Secretory diarrhea	Sempre
Abnormal connection between rectum and vagina	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)
Extra kidney	Raramente (1–4%)
Abdominal bloating	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Frequente (30–79%)
Optic disc coloboma	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Double ureter	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hanging skin	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SPINT2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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