Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Human Phenotype Ontology knytter 16 kjennetegn til SPINT2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Secretory diarrhea	Alltid
Abnormal connection between rectum and vagina	Noen ganger (5–29 %)
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal malrotation	Noen ganger (5–29 %)
Extra kidney	Sjelden (1–4%)
Abdominal bloating	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ofte (30–79 %)
Optic disc coloboma	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double ureter	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hanging skin	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SPINT2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test