Rysy

Rysy spojené s SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SPINT2 16 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Secretory diarrhea	Vždy
Abnormal connection between rectum and vagina	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)
Extra kidney	Vzácně (1–4 %)
Abdominal bloating	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Často (30–79 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Často (30–79 %)
Optic disc coloboma	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double ureter	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hanging skin	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SPINT2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test