Özellikler

SPINT2 ile ilişkili özellikler

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Human Phenotype Ontology, SPINT2 ile ilişkili 16 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Secretory diarrhea	Her zaman
Abnormal connection between rectum and vagina	Bazen (%5–29)
Absent anus	Bazen (%5–29)
Intestinal malrotation	Bazen (%5–29)
Extra kidney	Seyrek (%1–4)
Abdominal bloating	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sık (%30–79)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Sık (%30–79)
Optic disc coloboma	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double ureter	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hanging skin	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SPINT2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al