Rasgos

Rasgos asociados a SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

El Human Phenotype Ontology asocia 16 rasgos a SPINT2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Secretory diarrhea	Siempre
Abnormal connection between rectum and vagina	A veces (5–29 %)
Absent anus	A veces (5–29 %)
Intestinal malrotation	A veces (5–29 %)
Extra kidney	Raro (1–4 %)
Abdominal bloating	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Cleft palate	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Frecuente (30–79 %)
Optic disc coloboma	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double ureter	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hanging skin	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SPINT2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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