Ominaisuudet

Geeniin SPINT2 yhdistetyt ominaisuudet

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SPINT2-geeniin 16 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Secretory diarrhea	Aina
Abnormal connection between rectum and vagina	Joskus (5–29%)
Absent anus	Joskus (5–29%)
Intestinal malrotation	Joskus (5–29%)
Extra kidney	Harvinainen (1–4 %)
Abdominal bloating	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Usein (30–79%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Usein (30–79%)
Optic disc coloboma	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double ureter	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hanging skin	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SPINT2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test