Tunnused

Geeniga SPINT2 seotud tunnused

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SPINT2 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Secretory diarrhea	Alati
Abnormal connection between rectum and vagina	Mõnikord (5–29%)
Absent anus	Mõnikord (5–29%)
Intestinal malrotation	Mõnikord (5–29%)
Extra kidney	Harva (1–4%)
Abdominal bloating	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sageli (30–79%)
Big calvaria	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Sageli (30–79%)
Optic disc coloboma	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double ureter	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hanging skin	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SPINT2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test