Egenskaper

Egenskaper kopplade till SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Human Phenotype Ontology kopplar 16 egenskaper till SPINT2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Secretory diarrhea	Alltid
Abnormal connection between rectum and vagina	Ibland (5–29 %)
Absent anus	Ibland (5–29 %)
Intestinal malrotation	Ibland (5–29 %)
Extra kidney	Sällan (1–4%)
Abdominal bloating	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ofta (30–79 %)
Optic disc coloboma	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double ureter	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hanging skin	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SPINT2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test