Požymiai

Su SPINT2 susiję požymiai

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 16 požymių su SPINT2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Secretory diarrhea	Visada
Abnormal connection between rectum and vagina	Kartais (5–29%)
Absent anus	Kartais (5–29%)
Intestinal malrotation	Kartais (5–29%)
Extra kidney	Retai (1–4 %)
Abdominal bloating	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Dažnai (30–79%)
Optic disc coloboma	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double ureter	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hanging skin	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SPINT2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test