Egenskaber

Egenskaber knyttet til SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til SPINT2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Secretory diarrhea	Altid
Abnormal connection between rectum and vagina	Nogle gange (5–29 %)
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal malrotation	Nogle gange (5–29 %)
Extra kidney	Sjældent (1–4%)
Abdominal bloating	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ofte (30–79 %)
Optic disc coloboma	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double ureter	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hanging skin	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SPINT2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test