Tratti

Tratti collegati a SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

La Human Phenotype Ontology collega 16 tratti a SPINT2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Secretory diarrhea	Sempre
Abnormal connection between rectum and vagina	A volte (5–29%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Extra kidney	Raramente (1–4%)
Abdominal bloating	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Spesso (30–79%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Spesso (30–79%)
Optic disc coloboma	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double ureter	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hanging skin	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPINT2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test