Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 16 kenmerken aan SPINT2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Secretory diarrheaAltijd
Abnormal connection between rectum and vaginaSoms (5–29%)
Absent anusSoms (5–29%)
Intestinal malrotationSoms (5–29%)
Extra kidneyZelden (1–4%)
Abdominal bloatingNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blockage of the rear opening of the nasal cavityVaak (30–79%)
Big calvariaSoms (5–29%)
Cleft palateZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Damage to outer layer of the cornea of the eyeVaak (30–79%)
Optic disc colobomaSoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluidVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Double ureterSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hanging skinSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SPINT2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen