Trăsături

Trăsături asociate cu SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Human Phenotype Ontology asociază 16 trăsături cu SPINT2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Secretory diarrhea	Întotdeauna
Abnormal connection between rectum and vagina	Uneori (5–29%)
Absent anus	Uneori (5–29%)
Intestinal malrotation	Uneori (5–29%)
Extra kidney	Rar (1–4%)
Abdominal bloating	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Des (30–79%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Des (30–79%)
Optic disc coloboma	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double ureter	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hanging skin	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SPINT2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu