Jellemzők

A(z) SPINT2 génhez kapcsolódó jellemzők

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

A Human Phenotype Ontology 16 jellemzőt kapcsol a(z) SPINT2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Secretory diarrhea	Mindig
Abnormal connection between rectum and vagina	Néha (5–29%)
Absent anus	Néha (5–29%)
Intestinal malrotation	Néha (5–29%)
Extra kidney	Ritkán (1–4%)
Abdominal bloating	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Gyakran (30–79%)
Big calvaria	Néha (5–29%)
Cleft palate	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Gyakran (30–79%)
Optic disc coloboma	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Double ureter	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hanging skin	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SPINT2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet