Merkmale

Mit SPINT2 verknüpfte Merkmale

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit SPINT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Secretory diarrhea	Immer
Abnormal connection between rectum and vagina	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Extra kidney	Selten (1–4 %)
Abdominal bloating	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Häufig (30–79 %)
Optic disc coloboma	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double ureter	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hanging skin	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPINT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen