Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q27
Koordinater
Kromosom 6: 168.441.184–168.667.992 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 226,8 kb
Protein
446 aminosyrer
Også kendt som
SMAP2
MANE Select-transkript
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dentinogenesis imperfecta

    • Dentindysplasi

      Arvelige defekter i dentin, der giver korte eller misdannede rødder, unormale pulpakamre og tidligt tandtab. Type II skyldes DSPP-varianter og ligger på samme spektrum som dentinogenesis imperfecta.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan hjælpe med tidlig tandkontrol og planlægning for at beskytte de berørte tænder.

Sådan er SMOC2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved SMOC2. SMOC2 og 2 gener i nærheden på kromosom 6, fra 168.054.588 til 169.054.587.Kromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168.053.095–168.101.511, omvendt-strengFRMD1DACT2: 168.292.830–168.319.783, omvendt-strengDACT2SMOC2: 168.441.184–168.667.992, fremadrettet-strengSMOC2Diagram af SMOC2: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 1: 168.441.184–168.441.454, 271 baserExon 2: 168.509.915–168.510.086, 172 baserExon 3: 168.526.346–168.526.452, 107 baserExon 4: 168.527.628–168.527.727, 100 baserExon 5: 168.543.625–168.543.672, 48 baserExon 6: 168.547.119–168.547.169, 51 baserExon 7: 168.549.129–168.549.203, 75 baserExon 8: 168.598.818–168.599.004, 187 baserExon 9: 168.608.157–168.608.239, 83 baserExon 10: 168.650.681–168.650.783, 103 baserExon 11: 168.652.954–168.653.228, 275 baserExon 12: 168.664.074–168.664.111, 38 baserExon 13: 168.666.421–168.667.992, 1.572 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 226,8 kb; 1.341 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMOC2-genet: SPARC related modular calcium binding 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. SMOC2-genet: SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smoc2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test