Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q27
Koordinaadid
Kromosoom 6: 168 441 184–168 667 992 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 226,8 kb
Valk
446 aminohapet
Tuntud ka kui
SMAP2
MANE Select transkript
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dentinogenesis imperfecta

    • Dentiini düsplaasia

      Pärilikud dentiini defektid, mis põhjustavad lühikesi või väärarenenud juuri, ebanormaalseid pulbikambreid ja varajast hambakaotust. II tüüpi, mida põhjustavad DSPP variandid, kuulub samasse spektrisse kui dentinogenesis imperfecta.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine sellest võib toetada varajast hambaarstlikku jälgimist ja planeerimist, et kaitsta mõjutatud hambaid.

Kuidas SMOC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub SMOC2. SMOC2 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 6, vahemikus 168 054 588 kuni 169 054 587.Kromosoom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168 053 095–168 101 511, pöördne ahelFRMD1DACT2: 168 292 830–168 319 783, pöördne ahelDACT2SMOC2: 168 441 184–168 667 992, otsene ahelSMOC2SMOC2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 168 441 184–168 441 454, 271 alustEkson 2: 168 509 915–168 510 086, 172 alustEkson 3: 168 526 346–168 526 452, 107 alustEkson 4: 168 527 628–168 527 727, 100 alustEkson 5: 168 543 625–168 543 672, 48 alustEkson 6: 168 547 119–168 547 169, 51 alustEkson 7: 168 549 129–168 549 203, 75 alustEkson 8: 168 598 818–168 599 004, 187 alustEkson 9: 168 608 157–168 608 239, 83 alustEkson 10: 168 650 681–168 650 783, 103 alustEkson 11: 168 652 954–168 653 228, 275 alustEkson 12: 168 664 074–168 664 111, 38 alustEkson 13: 168 666 421–168 667 992, 1572 alust1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 226,8 kb; neist 1341 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMOC2 geen: SPARC related modular calcium binding 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. SMOC2 geen: SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smoc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test