Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q27
Koordináták
6. kromoszóma: 168 441 184–168 667 992 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 226,8 kb
Fehérje
446 aminosav
Más néven ismert
SMAP2
MANE Select transzkriptum
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dentinogenesis Imperfecta

    • Dentin Dysplasia

      Inherited defects of dentin that cause short or malformed roots, abnormal pulp chambers and early tooth loss, with type II caused by DSPP variants on the same spectrum as dentinogenesis imperfecta.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can support early dental monitoring and planning to protect affected teeth.

A SMOC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a SMOC2 helyét zárójel jelöli. A SMOC2 és környékén 2 gén a 6. kromoszómán, 168 054 588–169 054 587 között.6. kromoszóma6q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168 053 095–168 101 511, fordított szálFRMD1DACT2: 168 292 830–168 319 783, fordított szálDACT2SMOC2: 168 441 184–168 667 992, előre szálSMOC2A SMOC2 ábrája: 13 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 168 441 184–168 441 454, 271 bázis2. exon: 168 509 915–168 510 086, 172 bázis3. exon: 168 526 346–168 526 452, 107 bázis4. exon: 168 527 628–168 527 727, 100 bázis5. exon: 168 543 625–168 543 672, 48 bázis6. exon: 168 547 119–168 547 169, 51 bázis7. exon: 168 549 129–168 549 203, 75 bázis8. exon: 168 598 818–168 599 004, 187 bázis9. exon: 168 608 157–168 608 239, 83 bázis10. exon: 168 650 681–168 650 783, 103 bázis11. exon: 168 652 954–168 653 228, 275 bázis12. exon: 168 664 074–168 664 111, 38 bázis13. exon: 168 666 421–168 667 992, 1572 bázis1510135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 226,8 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1341 bázis kódolja a fehérjét.

A(z) SMOC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SMOC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMOC2 gén: SPARC related modular calcium binding 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. SMOC2 gén: SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smoc2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet