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Gene

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q27
Coordinate
Cromosoma 6: 168.441.184–168.667.992 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 226,8 kb
Proteina
446 amminoacidi
Noto anche come
SMAP2
Trascritto MANE Select
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Dentinogenesi imperfetta

    • Displasia della dentina

      Difetti ereditari della dentina che causano radici corte o malformate, camere pulpari anomale e perdita precoce dei denti; il tipo II è causato da varianti del gene DSPP e rientra nello stesso spettro della dentinogenesi imperfetta.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione può aiutare a eseguire un monitoraggio odontoiatrico precoce e a pianificare interventi per proteggere i denti interessati.

Struttura di SMOC2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova SMOC2. SMOC2 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 168.054.588 a 169.054.587.Cromosoma 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168.053.095–168.101.511, filamento inversoFRMD1DACT2: 168.292.830–168.319.783, filamento inversoDACT2SMOC2: 168.441.184–168.667.992, filamento direttoSMOC2Diagramma di SMOC2: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 1: 168.441.184–168.441.454, 271 basiEsone 2: 168.509.915–168.510.086, 172 basiEsone 3: 168.526.346–168.526.452, 107 basiEsone 4: 168.527.628–168.527.727, 100 basiEsone 5: 168.543.625–168.543.672, 48 basiEsone 6: 168.547.119–168.547.169, 51 basiEsone 7: 168.549.129–168.549.203, 75 basiEsone 8: 168.598.818–168.599.004, 187 basiEsone 9: 168.608.157–168.608.239, 83 basiEsone 10: 168.650.681–168.650.783, 103 basiEsone 11: 168.652.954–168.653.228, 275 basiEsone 12: 168.664.074–168.664.111, 38 basiEsone 13: 168.666.421–168.667.992, 1572 basi1510135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 226,8 kb del gene; 1341 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene SMOC2: SPARC related modular calcium binding 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. Gene SMOC2: SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smoc2

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