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Gène

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Résumé

Localisation cytogénétique
6q27
Coordonnées
Chromosome 6 : 168 441 184–168 667 992 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 226,8 kb
Protéine
446 acides aminés
Aussi appelé
SMAP2
Transcrit MANE Select
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dentinogenèse imparfaite

    • Dysplasie dentinaire

      Anomalies héréditaires de la dentine entraînant des racines courtes ou malformées, des chambres pulpaires anormales et une perte précoce des dents ; le type II, causé par des variants de DSPP, fait partie du même spectre que l'ostéogenèse imparfaite dentinaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître peut faciliter un suivi dentaire précoce et une planification des soins afin de protéger les dents concernées.

Structure de SMOC2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de SMOC2. SMOC2 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 168 054 588 à 169 054 587.Chromosome 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1 : 168 053 095–168 101 511, brin inverseFRMD1DACT2 : 168 292 830–168 319 783, brin inverseDACT2SMOC2 : 168 441 184–168 667 992, brin directSMOC2Schéma de SMOC2 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 168 441 184–168 441 454, 271 basesExon 2 : 168 509 915–168 510 086, 172 basesExon 3 : 168 526 346–168 526 452, 107 basesExon 4 : 168 527 628–168 527 727, 100 basesExon 5 : 168 543 625–168 543 672, 48 basesExon 6 : 168 547 119–168 547 169, 51 basesExon 7 : 168 549 129–168 549 203, 75 basesExon 8 : 168 598 818–168 599 004, 187 basesExon 9 : 168 608 157–168 608 239, 83 basesExon 10 : 168 650 681–168 650 783, 103 basesExon 11 : 168 652 954–168 653 228, 275 basesExon 12 : 168 664 074–168 664 111, 38 basesExon 13 : 168 666 421–168 667 992, 1 572 bases1510135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 226,8 kb du gène ; 1 341 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMOC2 : SPARC related modular calcium binding 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. Gène SMOC2 : SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smoc2

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