Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Rezumat

Localizare citogenetică
6q27
Coordonate
Cromozomul 6: 168.441.184–168.667.992 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 226,8 kb
Proteină
446 de aminoacizi
Denumiri alternative
SMAP2
Transcriptul MANE Select
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Dentinogeneza imperfectă

    • Displazie dentinară

      Defecte ereditare ale dentinei care provoacă rădăcini scurte sau malformate, camere pulpare anormale și pierderea precoce a dinților; tipul II, cauzat de variante ale genei DSPP, se încadrează în același spectru ca dentinogeneza imperfectă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei situații poate sprijini monitorizarea dentară timpurie și planificarea tratamentelor pentru a proteja dinții afectați.

Structura genei SMOC2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află SMOC2. SMOC2 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 168.054.588 și 169.054.587.Cromozomul 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168.053.095–168.101.511, catena inversăFRMD1DACT2: 168.292.830–168.319.783, catena inversăDACT2SMOC2: 168.441.184–168.667.992, catena directăSMOC2Diagrama genei SMOC2: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exon 1: 168.441.184–168.441.454, 271 de bazeExon 2: 168.509.915–168.510.086, 172 de bazeExon 3: 168.526.346–168.526.452, 107 de bazeExon 4: 168.527.628–168.527.727, 100 de bazeExon 5: 168.543.625–168.543.672, 48 de bazeExon 6: 168.547.119–168.547.169, 51 de bazeExon 7: 168.549.129–168.549.203, 75 de bazeExon 8: 168.598.818–168.599.004, 187 de bazeExon 9: 168.608.157–168.608.239, 83 de bazeExon 10: 168.650.681–168.650.783, 103 de bazeExon 11: 168.652.954–168.653.228, 275 de bazeExon 12: 168.664.074–168.664.111, 38 de bazeExon 13: 168.666.421–168.667.992, 1.572 de baze1510135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 226,8 kb ai genei; 1.341 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SMOC2: SPARC related modular calcium binding 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. Gena SMOC2: SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smoc2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu