Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q27
Koordinater
Kromosom 6: 168 441 184–168 667 992 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 226,8 kb
Protein
446 aminosyrer
Også kjent som
SMAP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dentinogenesis imperfecta

    • Dentin-dysplasi

      Arvelige defekter i dentin som fører til korte eller misdannede røtter, unormale pulpakamre og tidlig tanntap. Type II skyldes varianter i DSPP og ligger på samme spekter som dentinogenesis imperfecta.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette kan bidra til tidlig tannkontroll og planlegging for å beskytte berørte tenner.

Slik er SMOC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der SMOC2 står. SMOC2 og 2 gener i nærheten på kromosom 6, fra 168 054 588 til 169 054 587.Kromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168 053 095–168 101 511, bakover-strengFRMD1DACT2: 168 292 830–168 319 783, bakover-strengDACT2SMOC2: 168 441 184–168 667 992, fremover-strengSMOC2Diagram av SMOC2: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 168 441 184–168 441 454, 271 baserEkson 2: 168 509 915–168 510 086, 172 baserEkson 3: 168 526 346–168 526 452, 107 baserEkson 4: 168 527 628–168 527 727, 100 baserEkson 5: 168 543 625–168 543 672, 48 baserEkson 6: 168 547 119–168 547 169, 51 baserEkson 7: 168 549 129–168 549 203, 75 baserEkson 8: 168 598 818–168 599 004, 187 baserEkson 9: 168 608 157–168 608 239, 83 baserEkson 10: 168 650 681–168 650 783, 103 baserEkson 11: 168 652 954–168 653 228, 275 baserEkson 12: 168 664 074–168 664 111, 38 baserEkson 13: 168 666 421–168 667 992, 1 572 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 226,8 kb, og 1 341 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMOC2-genet: SPARC related modular calcium binding 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. SMOC2-genet: SPARC related modular calcium binding 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smoc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test