Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q27
Współrzędne
Chromosom 6: 168 441 184–168 667 992 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 226,8 kb
Białko
446 aminokwasów
Znany również jako
SMAP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona dentynogeneza niedoskonała

    • Dysplazja zębiny

      Dziedziczne wady zębiny, które powodują skrócone lub nieprawidłowo ukształtowane korzenie, nieprawidłowe komory miazgi i wczesną utratę zębów. Typ II jest spowodowany wariantami DSPP i należy do tego samego spektrum co wrodzona łamliwość zębiny (dentinogenesis imperfecta).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza ta może wspierać wczesne monitorowanie stanu zębów i planowanie działań chroniących dotknięte zęby.

Budowa genu SMOC2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie SMOC2. SMOC2 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 168 054 588 do 169 054 587.Chromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168 053 095–168 101 511, nić ujemnejFRMD1DACT2: 168 292 830–168 319 783, nić ujemnejDACT2SMOC2: 168 441 184–168 667 992, nić dodatniejSMOC2Schemat SMOC2: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 168 441 184–168 441 454, 271 zasadEkson 2: 168 509 915–168 510 086, 172 zasadEkson 3: 168 526 346–168 526 452, 107 zasadEkson 4: 168 527 628–168 527 727, 100 zasadEkson 5: 168 543 625–168 543 672, 48 zasadEkson 6: 168 547 119–168 547 169, 51 zasadEkson 7: 168 549 129–168 549 203, 75 zasadEkson 8: 168 598 818–168 599 004, 187 zasadEkson 9: 168 608 157–168 608 239, 83 zasadEkson 10: 168 650 681–168 650 783, 103 zasadEkson 11: 168 652 954–168 653 228, 275 zasadEkson 12: 168 664 074–168 664 111, 38 zasadEkson 13: 168 666 421–168 667 992, 1572 zasad1510135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 226,8 kb genu; 1341 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMOC2: SPARC related modular calcium binding 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. Gen SMOC2: SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smoc2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test