Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q27
Souřadnice
Chromozom 6: 168 441 184–168 667 992 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 226,8 kb
Protein
446 aminokyselin
Další názvy
SMAP2
Transkript MANE Select
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dentinogenesis Imperfecta

    • Dentin Dysplasia

      Inherited defects of dentin that cause short or malformed roots, abnormal pulp chambers and early tooth loss, with type II caused by DSPP variants on the same spectrum as dentinogenesis imperfecta.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can support early dental monitoring and planning to protect affected teeth.

Jak je SMOC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u SMOC2. SMOC2 a 2 genů poblíž na chromozomu 6, od 168 054 588 do 169 054 587.Chromozom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168 053 095–168 101 511, řetězec zpětnémFRMD1DACT2: 168 292 830–168 319 783, řetězec zpětnémDACT2SMOC2: 168 441 184–168 667 992, řetězec dopřednémSMOC2Schéma SMOC2: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 168 441 184–168 441 454, 271 bázíExon 2: 168 509 915–168 510 086, 172 bázíExon 3: 168 526 346–168 526 452, 107 bázíExon 4: 168 527 628–168 527 727, 100 bázíExon 5: 168 543 625–168 543 672, 48 bázíExon 6: 168 547 119–168 547 169, 51 bázíExon 7: 168 549 129–168 549 203, 75 bázíExon 8: 168 598 818–168 599 004, 187 bázíExon 9: 168 608 157–168 608 239, 83 bázíExon 10: 168 650 681–168 650 783, 103 bázíExon 11: 168 652 954–168 653 228, 275 bázíExon 12: 168 664 074–168 664 111, 38 bázíExon 13: 168 666 421–168 667 992, 1 572 bází1510135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 226,8 kb genu; 1 341 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMOC2: SPARC related modular calcium binding 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. Gen SMOC2: SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smoc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test