Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q27
Koordinater
Kromosom 6: 168 441 184–168 667 992 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 226,8 kb
Protein
446 aminosyror
Även känd som
SMAP2
MANE Select-transkript
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dentinogenesis imperfecta

    • Dentindysplasi

      Ärftliga defekter i dentinet som orsakar korta eller missbildade rötter, avvikande pulpakammare och tidig tandförlust. Typ II orsakas av varianter i DSPP och ligger inom samma spektrum som dentinogenesis imperfecta.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta detta kan stödja tidig tandövervakning och planering för att skydda drabbade tänder.

Så är SMOC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där SMOC2 finns. SMOC2 och 2 gener i närheten på kromosom 6, från 168 054 588 till 169 054 587.Kromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168 053 095–168 101 511, bakåt-strängFRMD1DACT2: 168 292 830–168 319 783, bakåt-strängDACT2SMOC2: 168 441 184–168 667 992, framåt-strängSMOC2Diagram över SMOC2: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 168 441 184–168 441 454, 271 baserExon 2: 168 509 915–168 510 086, 172 baserExon 3: 168 526 346–168 526 452, 107 baserExon 4: 168 527 628–168 527 727, 100 baserExon 5: 168 543 625–168 543 672, 48 baserExon 6: 168 547 119–168 547 169, 51 baserExon 7: 168 549 129–168 549 203, 75 baserExon 8: 168 598 818–168 599 004, 187 baserExon 9: 168 608 157–168 608 239, 83 baserExon 10: 168 650 681–168 650 783, 103 baserExon 11: 168 652 954–168 653 228, 275 baserExon 12: 168 664 074–168 664 111, 38 baserExon 13: 168 666 421–168 667 992, 1 572 baser1510135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 226,8 kb, och 1 341 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMOC2-genen: SPARC related modular calcium binding 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. SMOC2-genen: SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smoc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test