Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q27
Koordinatės
Chromosoma 6: 168 441 184–168 667 992 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 226,8 kb
Baltymas
446 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SMAP2
MANE Select transkriptas
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dentinogenesis imperfecta

    • Dentino displazija

      Paveldimi dentino defektai, sukeliantys trumpas arba deformuotas šaknis, netinkamos formos dantų pulpos kameras ir ankstyvą dantų netekimą. II tipą sukelia DSPP variantai, priklausantys tai pačiai spektro daliai kaip ir dentinogenezė imperfekta.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali padėti laiku stebėti dantis ir planuoti jų priežiūrą, kad būtų apsaugoti paveikti dantys.

Kaip išdėstytas SMOC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra SMOC2. SMOC2 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 168 054 588 iki 169 054 587.Chromosoma 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168 053 095–168 101 511, atvirkštinė grandinėFRMD1DACT2: 168 292 830–168 319 783, atvirkštinė grandinėDACT2SMOC2: 168 441 184–168 667 992, tiesioginė grandinėSMOC2SMOC2 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEksonas 1: 168 441 184–168 441 454, 271 bazėEksonas 2: 168 509 915–168 510 086, 172 baziųEksonas 3: 168 526 346–168 526 452, 107 baziųEksonas 4: 168 527 628–168 527 727, 100 baziųEksonas 5: 168 543 625–168 543 672, 48 baziųEksonas 6: 168 547 119–168 547 169, 51 bazėEksonas 7: 168 549 129–168 549 203, 75 baziųEksonas 8: 168 598 818–168 599 004, 187 baziųEksonas 9: 168 608 157–168 608 239, 83 baziųEksonas 10: 168 650 681–168 650 783, 103 baziųEksonas 11: 168 652 954–168 653 228, 275 baziųEksonas 12: 168 664 074–168 664 111, 38 baziųEksonas 13: 168 666 421–168 667 992, 1 572 bazių1510135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 226,8 kb geno; 1 341 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMOC2 genas: SPARC related modular calcium binding 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. SMOC2 genas: SPARC related modular calcium binding 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smoc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test