Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q27
Koordinaatit
Kromosomi 6: 168 441 184–168 667 992 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 226,8 kb:n alueella
Proteiini
446 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SMAP2
MANE Select -transkripti
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dentinogeneesin epätäydellisyys

    • Dentiinidysplasia

      Perinnöllisiä dentiinin kehityshäiriöitä, jotka aiheuttavat lyhyitä tai epämuodostuneita juuria, poikkeavia hammasytimen onkaloita ja varhaista hampaiden menetystä. Tyyppi II johtuu DSPP-varianteista ja kuuluu samaan kirjoon kuin dentinogenesis imperfecta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta voi olla hyötyä varhaisessa hammasseurannassa ja suunnittelussa, joilla suojellaan sairastuneita hampaita.

SMOC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa SMOC2-geenin sijainnin. SMOC2 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 168 054 588–169 054 587.Kromosomi 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168 053 095–168 101 511, juoste taaksepäinFRMD1DACT2: 168 292 830–168 319 783, juoste taaksepäinDACT2SMOC2: 168 441 184–168 667 992, juoste eteenpäinSMOC2SMOC2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEkson 1: 168 441 184–168 441 454, 271 emästäEkson 2: 168 509 915–168 510 086, 172 emästäEkson 3: 168 526 346–168 526 452, 107 emästäEkson 4: 168 527 628–168 527 727, 100 emästäEkson 5: 168 543 625–168 543 672, 48 emästäEkson 6: 168 547 119–168 547 169, 51 emästäEkson 7: 168 549 129–168 549 203, 75 emästäEkson 8: 168 598 818–168 599 004, 187 emästäEkson 9: 168 608 157–168 608 239, 83 emästäEkson 10: 168 650 681–168 650 783, 103 emästäEkson 11: 168 652 954–168 653 228, 275 emästäEkson 12: 168 664 074–168 664 111, 38 emästäEkson 13: 168 666 421–168 667 992, 1 572 emästä1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 226,8 kb:stä; 1 341 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMOC2-geeni: SPARC related modular calcium binding 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. SMOC2-geeni: SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smoc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test