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Gen

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Resumen

Localización citogenética
6q27
Coordenadas
Cromosoma 6: 168.441.184–168.667.992 (GRCh38)
Exones
13 exones en 226,8 kb
Proteína
446 aminoácidos
También conocido como
SMAP2
Transcrito MANE Select
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Dentinogénesis imperfecta

    • Displasia dentinaria

      Defectos hereditarios de la dentina que provocan raíces cortas o malformadas, cámaras pulpares anormales y pérdida temprana de piezas dentales; el tipo II, causado por variantes en DSPP, se encuentra en el mismo espectro que la dentinogénesis imperfecta.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocerlo puede facilitar un seguimiento dental temprano y una planificación que ayude a proteger las piezas dentales afectadas.

Estructura de SMOC2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica SMOC2. SMOC2 y 2 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 168.054.588 hasta 169.054.587.Cromosoma 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168.053.095–168.101.511, hebra inversaFRMD1DACT2: 168.292.830–168.319.783, hebra inversaDACT2SMOC2: 168.441.184–168.667.992, hebra directaSMOC2Diagrama de SMOC2: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 168.441.184–168.441.454, 271 basesExón 2: 168.509.915–168.510.086, 172 basesExón 3: 168.526.346–168.526.452, 107 basesExón 4: 168.527.628–168.527.727, 100 basesExón 5: 168.543.625–168.543.672, 48 basesExón 6: 168.547.119–168.547.169, 51 basesExón 7: 168.549.129–168.549.203, 75 basesExón 8: 168.598.818–168.599.004, 187 basesExón 9: 168.608.157–168.608.239, 83 basesExón 10: 168.650.681–168.650.783, 103 basesExón 11: 168.652.954–168.653.228, 275 basesExón 12: 168.664.074–168.664.111, 38 basesExón 13: 168.666.421–168.667.992, 1572 bases1510135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 226,8 kb del gen; 1341 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a SMOC2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SMOC2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMOC2: SPARC related modular calcium binding 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. Gen SMOC2: SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smoc2

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