SMOC2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Ατελής οδοντινογένεση

  • Δυσπλασία Οδοντίνης

    Κληρονομικές ανωμαλίες της οδοντίνης που προκαλούν κοντές ή δυσμορφικές ρίζες, ανώμαλους οδοντικούς θαλάμους του πολφού και πρόωρη απώλεια δοντιών. Ο τύπος II οφείλεται σε παραλλαγές του DSPP, που ανήκουν στο ίδιο φάσμα με την ατελή οδοντογένεση.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη οδοντιατρική παρακολούθηση και στον σχεδιασμό της φροντίδας για την προστασία των επηρεασμένων δοντιών.

Πώς είναι διαταγμένο το SMOC2

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 226,8 kb του γονιδίου· 1.341 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMOC2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SMOC2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα