Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q27
Coördinaten
Chromosoom 6: 168.441.184–168.667.992 (GRCh38)
Exons
13 exons over 226,8 kb
Eiwit
446 aminozuren
Ook bekend als
SMAP2
MANE Select-transcript
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dentinogenese Imperfecta

    • Dentinedysplasie

      Erfelijke afwijkingen van het dentine die leiden tot korte of misvormde wortels, afwijkende pulpakamers en vroeg tandverlies. Type II wordt veroorzaakt door varianten in DSPP en valt binnen hetzelfde spectrum als dentinogenesis imperfecta.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan dat helpen om tijdig tandheelkundig te laten controleren en de behandeling te plannen om aangedane tanden te beschermen.

Opbouw van SMOC2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar SMOC2 zich bevindt. SMOC2 en 2 genen in de buurt op chromosoom 6, van 168.054.588 tot 169.054.587.Chromosoom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168.053.095–168.101.511, omgekeerde-strengFRMD1DACT2: 168.292.830–168.319.783, omgekeerde-strengDACT2SMOC2: 168.441.184–168.667.992, voorwaartse-strengSMOC2Diagram van SMOC2: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 1: 168.441.184–168.441.454, 271 basenExon 2: 168.509.915–168.510.086, 172 basenExon 3: 168.526.346–168.526.452, 107 basenExon 4: 168.527.628–168.527.727, 100 basenExon 5: 168.543.625–168.543.672, 48 basenExon 6: 168.547.119–168.547.169, 51 basenExon 7: 168.549.129–168.549.203, 75 basenExon 8: 168.598.818–168.599.004, 187 basenExon 9: 168.608.157–168.608.239, 83 basenExon 10: 168.650.681–168.650.783, 103 basenExon 11: 168.652.954–168.653.228, 275 basenExon 12: 168.664.074–168.664.111, 38 basenExon 13: 168.666.421–168.667.992, 1.572 basen1510135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,1 kb van de 226,8 kb van het gen; 1.341 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SMOC2-gen: SPARC related modular calcium binding 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. SMOC2-gen: SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smoc2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen