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Gen

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q27
Koordinaten
Chromosom 6: 168.441.184–168.667.992 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 226,8 kb
Protein
446 Aminosäuren
Auch bekannt als
SMAP2
MANE-Select-Transkript
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dentinogenesis imperfecta

    • Dentindysplasie

      Erbliche Defekte des Dentins, die zu kurzen oder fehlgebildeten Wurzeln, abnormalen Pulpakammern und frühem Zahnverlust führen. Typ II wird durch DSPP-Varianten verursacht und gehört zum gleichen Spektrum wie die Dentinogenesis imperfecta.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum kann eine frühzeitige zahnärztliche Kontrolle und Planung unterstützen, um betroffene Zähne zu schützen.

Aufbau von SMOC2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der SMOC2 liegt. SMOC2 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 168.054.588 bis 169.054.587.Chromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168.053.095–168.101.511, Minus-StrangFRMD1DACT2: 168.292.830–168.319.783, Minus-StrangDACT2SMOC2: 168.441.184–168.667.992, Plus-StrangSMOC2Diagramm von SMOC2: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 1: 168.441.184–168.441.454, 271 BasenExon 2: 168.509.915–168.510.086, 172 BasenExon 3: 168.526.346–168.526.452, 107 BasenExon 4: 168.527.628–168.527.727, 100 BasenExon 5: 168.543.625–168.543.672, 48 BasenExon 6: 168.547.119–168.547.169, 51 BasenExon 7: 168.549.129–168.549.203, 75 BasenExon 8: 168.598.818–168.599.004, 187 BasenExon 9: 168.608.157–168.608.239, 83 BasenExon 10: 168.650.681–168.650.783, 103 BasenExon 11: 168.652.954–168.653.228, 275 BasenExon 12: 168.664.074–168.664.111, 38 BasenExon 13: 168.666.421–168.667.992, 1.572 Basen1510135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 226,8 kb des Gens aus; 1.341 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). SMOC2-Gen: SPARC related modular calcium binding 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. SMOC2-Gen: SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smoc2

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