Características

Características associadas a SLC5A6

solute carrier family 5 member 6

A Human Phenotype Ontology associa 28 características a SLC5A6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral palsy	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypoplasia of the pons	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Por vezes (5–29%)
Lack of coordination of movement	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Thenar muscle atrophy	Muito frequente (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Frequente (30–79%)
Clubbing of fingers	Frequente (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Poor head control	Sempre
Interosseus muscle atrophy	Muito frequente (80–99%)
Fiber type grouping	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre
Episodic vomiting	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Enlarged cisterna magna	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgG concentration	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Premature graying of hair	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC5A6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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