Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC5A6

solute carrier family 5 member 6

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til SLC5A6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral palsy	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Global developmental delay	Altid
Hypoplasia of the pons	Altid
More grooves in brain	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Nogle gange (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thenar muscle atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)
Clubbing of fingers	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor head control	Altid
Interosseus muscle atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Fiber type grouping	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrostomy tube feeding in infancy	Altid
Episodic vomiting	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Enlarged cisterna magna	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating IgG concentration	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature graying of hair	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC5A6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test