Ominaisuudet

Geeniin SLC5A6 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 5 member 6

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC5A6-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral palsy	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Global developmental delay	Aina
Hypoplasia of the pons	Aina
More grooves in brain	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Joskus (5–29%)
Lack of coordination of movement	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thenar muscle atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Usein (30–79%)
Clubbing of fingers	Usein (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor head control	Aina
Interosseus muscle atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Fiber type grouping	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gastrostomy tube feeding in infancy	Aina
Episodic vomiting	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Enlarged cisterna magna	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgG concentration	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature graying of hair	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC5A6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test