Özellikler

SLC5A6 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 5 member 6

Human Phenotype Ontology, SLC5A6 ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral palsy	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hypoplasia of the pons	Her zaman
More grooves in brain	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Difficulty performing quick and alternating movements	Bazen (%5–29)
Lack of coordination of movement	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thenar muscle atrophy	Çok sık (%80–99)
Areflexia of lower limbs	Sık (%30–79)
Clubbing of fingers	Sık (%30–79)
Distal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor head control	Her zaman
Interosseus muscle atrophy	Çok sık (%80–99)
Fiber type grouping	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrostomy tube feeding in infancy	Her zaman
Episodic vomiting	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Enlarged cisterna magna	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating IgG concentration	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature graying of hair	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC5A6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al