Rysy

Rysy spojené s SLC5A6

solute carrier family 5 member 6

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC5A6 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral palsy	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hypoplasia of the pons	Vždy
More grooves in brain	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Někdy (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Thenar muscle atrophy	Velmi často (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Často (30–79 %)
Clubbing of fingers	Často (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor head control	Vždy
Interosseus muscle atrophy	Velmi často (80–99 %)
Fiber type grouping	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Vždy
Episodic vomiting	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Enlarged cisterna magna	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgG concentration	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature graying of hair	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC5A6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test