Trăsături

Trăsături asociate cu SLC5A6

solute carrier family 5 member 6

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu SLC5A6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral palsy	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Hypoplasia of the pons	Întotdeauna
More grooves in brain	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Uneori (5–29%)
Lack of coordination of movement	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thenar muscle atrophy	Foarte des (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Des (30–79%)
Clubbing of fingers	Des (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor head control	Întotdeauna
Interosseus muscle atrophy	Foarte des (80–99%)
Fiber type grouping	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gastrostomy tube feeding in infancy	Întotdeauna
Episodic vomiting	Des (30–79%)
Inguinal hernia	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Enlarged cisterna magna	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating IgG concentration	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stretched and thinned heart muscle	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature graying of hair	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC5A6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu