Merkmale

Mit SLC5A6 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 5 member 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit SLC5A6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral palsy	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypoplasia of the pons	Immer
More grooves in brain	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Manchmal (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thenar muscle atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Häufig (30–79 %)
Clubbing of fingers	Häufig (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor head control	Immer
Interosseus muscle atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Fiber type grouping	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrostomy tube feeding in infancy	Immer
Episodic vomiting	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Enlarged cisterna magna	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgG concentration	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature graying of hair	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC5A6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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