Cechy

Cechy powiązane z SLC5A6

solute carrier family 5 member 6

Human Phenotype Ontology łączy z SLC5A6 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cerebral palsy	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hypoplasia of the pons	Zawsze
More grooves in brain	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Czasami (5–29%)
Lack of coordination of movement	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Thenar muscle atrophy	Bardzo często (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Często (30–79%)
Clubbing of fingers	Często (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Poor head control	Zawsze
Interosseus muscle atrophy	Bardzo często (80–99%)
Fiber type grouping	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Zawsze
Episodic vomiting	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Enlarged cisterna magna	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating IgG concentration	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Premature graying of hair	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC5A6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test