Požymiai

Su SLC5A6 susiję požymiai

solute carrier family 5 member 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su SLC5A6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral palsy	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Global developmental delay	Visada
Hypoplasia of the pons	Visada
More grooves in brain	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Kartais (5–29%)
Lack of coordination of movement	Kartais (5–29%)
Peripheral neuropathy	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thenar muscle atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Dažnai (30–79%)
Clubbing of fingers	Dažnai (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor head control	Visada
Interosseus muscle atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Fiber type grouping	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gastrostomy tube feeding in infancy	Visada
Episodic vomiting	Dažnai (30–79%)
Inguinal hernia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Enlarged cisterna magna	Dažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating IgG concentration	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stretched and thinned heart muscle	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature graying of hair	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC5A6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test