Tratti

Tratti collegati a SLC5A6

solute carrier family 5 member 6

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a SLC5A6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral palsy	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypoplasia of the pons	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	A volte (5–29%)
Lack of coordination of movement	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Thenar muscle atrophy	Molto spesso (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Spesso (30–79%)
Clubbing of fingers	Spesso (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor head control	Sempre
Interosseus muscle atrophy	Molto spesso (80–99%)
Fiber type grouping	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre
Episodic vomiting	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Enlarged cisterna magna	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating IgG concentration	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature graying of hair	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC5A6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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