Característica

Jaw swelling

Abnormal enlargement in the upper jaw (maxilla) or in the lower jaw (mandible).

HPO HP:0030793

Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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2 genes associados a Jaw swelling

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Jaw swelling. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
SH3BP2SH3 domain binding protein 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TBC1D2BTBC1 domain family member 2B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal jaw morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.