Características

Características associadas a SGCE

sarcoglycan epsilon

A Human Phenotype Ontology associa 20 características a SGCE, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Depression	Sempre
Jerking	Sempre
Limb myoclonus	Sempre
Dystonia	Muito frequente (80–99%)
Spinal myoclonus	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Arm dystonia	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Panic attack	Frequente (30–79%)
Personality disorder	Frequente (30–79%)
Writer's cramp	Frequente (30–79%)
Addictive alcohol use	Por vezes (5–29%)
Axial dystonia	Por vezes (5–29%)
Leg dystonia	Por vezes (5–29%)
Fear of open spaces	Não registado
Tremor	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased CSF 5-hydroxyindoleacetic acid concentration	Sempre
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Wry neck	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SGCE e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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