Tratti

Tratti collegati a SGCE

sarcoglycan epsilon

La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a SGCE, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Depression	Sempre
Jerking	Sempre
Limb myoclonus	Sempre
Dystonia	Molto spesso (80–99%)
Spinal myoclonus	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Arm dystonia	Spesso (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Spesso (30–79%)
Panic attack	Spesso (30–79%)
Personality disorder	Spesso (30–79%)
Writer's cramp	Spesso (30–79%)
Addictive alcohol use	A volte (5–29%)
Axial dystonia	A volte (5–29%)
Leg dystonia	A volte (5–29%)
Fear of open spaces	Non registrato
Tremor	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased CSF 5-hydroxyindoleacetic acid concentration	Sempre
Decreased CSF homovanillic acid concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Wry neck	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SGCE e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test