Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to SGCE
sarcoglycan epsilon
The Human Phenotype Ontology links 20 traits to SGCE, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Depression | Altijd |
| Jerking | Altijd |
| Limb myoclonus | Altijd |
| Dystonia | Heel vaak (80–99%) |
| Spinal myoclonus | Heel vaak (80–99%) |
| Anxiety | Vaak (30–79%) |
| Arm dystonia | Vaak (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Vaak (30–79%) |
| Panic attack | Vaak (30–79%) |
| Personality disorder | Vaak (30–79%) |
| Writer's cramp | Vaak (30–79%) |
| Addictive alcohol use | Soms (5–29%) |
| Axial dystonia | Soms (5–29%) |
| Leg dystonia | Soms (5–29%) |
| Fear of open spaces | Niet vastgelegd |
| Tremor | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased CSF 5-hydroxyindoleacetic acid concentration | Altijd |
| Decreased CSF homovanillic acid concentration | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wry neck | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SGCE and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken